Regno Unito

David Baulcombe

Premio Balzan 2012 per l'epigenetica

Per il suo contributo fondamentale alla comprensione dell’epigenetica e del suo ruolo nello sviluppo delle cellule e dei tessuti in condizioni normali e di stress.

Le caratteristiche di tutti gli organismi viventi sono determinate dalla loro costituzione genetica (genotipo) e dall’interazione di questa con l’ambiente durante la crescita e lo sviluppo. In origine si pensava che l’informazione genetica consistesse unicamente nelle istruzioni codificate nella sequenza di DNA dell’organismo. Negli ultimi 50 anni sono state raccolte sempre più prove del fatto che informazioni di altro tipo vengono conservate sia quando le cellule si dividono sia nel passaggio da una generazione all’altra. Lo studio di questi fenomeni è stato chiamato epigenetica e così come si può mappare il genoma e identificare i marcatori genetici, allo stesso modo si può parlare di epigenoma e di marcatori epigenetici. L’indagine sulle basi molecolari dell’informazione epigenetica è uno dei settori più attivi dell’attuale biologia. Lunghe molecole di DNA nella cellula sono “impacchettate” e organizzate tramite l’azione di proteine chiamate istoni. Specifiche modifiche degli istoni così come cambiamenti reversibili dello stesso DNA (l’aggiunta o la rimozione di gruppi metilici) determinano se i geni in stringhe locali di DNA sono attivi oppure no (espressione genica). Queste modifiche possono essere temporanee o sopravvivere a molteplici divisioni della cellula. Molti ricercatori hanno contribuito a comprendere la meccanica della marcatura epigenetica. In questo ambito il lavoro di David Baulcombe è uno dei più significativi. David Baulcombe ha scoperto che piccole molecole di RNA giocano un ruolo determinante nel regolare l’espressione genica. Lavorando sulle piante ha dimostrato dapprima che queste molecole possono silenziare i geni dopo che il loro DNA è stato trasformato in RNA, ma prima che le proteine vengano prodotte. Questo silenziamento genico è determinante nello sviluppo (differenziazione cellulare e formazione degli organi), ma gioca anche un ruolo importante nel modo in cui le piante si difendono dai virus. Ci possono essere anche implicazioni evoluzionistiche del suo lavoro, perché alcuni tipi di marcatori epigenetici possono permanere da una generazione all’altra. David Baulcombe ha aiutato a svelare la complessità e le origini delle differenti classi di piccole molecole di RNA e ha dimostrato come esse possono determinare linee di metilazione epigenetica del DNA. Molto di ciò che ha scoperto si può applicare agli animali indicando che questi sono processi antichi sviluppatisi all’inizio dell’albero evolutivo che ha dato origine alle piante e agli animali multicellulari. La ricerca di David Baulcombe ha portato enormi progressi nella nostra conoscenza della biologia molecolare delle piante e ha anche avuto implicazioni considerevoli nella ricerca biomedica. I ricercatori mirano a capire perché alcune cellule (cellule staminali) possono differenziarsi in diversi tipi di cellula mentre la maggior parte delle altre hanno un destino prefissato. La ragione di questo sta molto nel modo in cui il DNA è epigeneticamente marcato. I futuri progressi in questo campo ci aiuteranno a capire la “dedifferenziazione” che si verifica in determinati cancri e come le cellule staminali necessarie per diverse terapie possono essere prodotte così come, in generale, a migliorare la conoscenza del ruolo fondamentale delle piccole molecole di RNA nello sviluppo dei mammiferi.