Rasmus Nielsen e Ziheng Yang

Attraverso un lavoro collaborativo e complementare, Rasmus Nielsen e Ziheng Yang hanno trasformato l’evoluzione molecolare creando metodi statistici e strumenti computazionali che rivelano come i genomi cambiano nel tempo. I loro contributi hanno reso possibile distinguere gli effetti della selezione naturale da quelli della demografia e della deriva genetica, e quindi sfruttare il volume in rapida espansione dei dati genomici per dedurre l’adattamento evolutivo. Insieme, hanno contribuito a stabilire un quadro quantitativo rigoroso per lo studio dell’adattamento, della demografia e della speciazione. I loro metodi sono ora utilizzati in tutta la biologia evolutiva, la genetica umana e la genomica comparativa, consentendo ai ricercatori di verificare ipotesi che in precedenza erano accessibili solo attraverso l’interpretazione qualitativa e di valutare l’incertezza in modo esplicito.

Yang e Nielsen hanno sviluppato congiuntamente modelli di codoni basati sulla verosimiglianza per individuare l’adattamento molecolare. Questi modelli descrivono come avvengono i cambiamenti tra i codoni di tre lettere che codificano gli amminoacidi, tenendo conto della struttura del codice genetico e delle differenze nei tassi evolutivi tra siti e lignaggi. Consentono ai ricercatori di distinguere la selezione neutra o negativa dalla selezione positiva in posizioni specifiche di una proteina e lungo particolari rami evolutivi. Questi metodi sono diventati strumenti standard per identificare i cambiamenti molecolari adattativi in un’ampia gamma di organismi. Nielsen e Yang hanno inoltre contribuito alla definizione di quadri statistici che separano gli effetti della struttura della popolazione, della migrazione e dell’ascendenza condivisa da quelli della selezione naturale.

Ziheng Yang ha gettato le basi teoriche e computazionali fondamentali per la moderna analisi filogenetica. È il principale sviluppatore di PAML, uno dei pacchetti software più utilizzati per l’analisi dell’evoluzione molecolare mediante il metodo della massima verosimiglianza. È stato pioniere di modelli che tengono conto della variazione dei tassi evolutivi tra i siti di sequenza, ha sviluppato metodi basati sulla coalescenza multispecie per spiegare le differenze tra alberi genici e alberi delle specie, e ha ideato algoritmi per stimare filogenesi e tempi di divergenza quando i tassi evolutivi variano tra le linee genealogiche. Il suo lavoro ha posto l’inferenza statistica dei processi evolutivi molecolari su una base solida e ampiamente applicabile e ha reso l’analisi evolutiva avanzata accessibile ai ricercatori in tutti i campi delle scienze della vita.

Rasmus Nielsen ha esteso i metodi statistici evolutivi alla genomica delle popolazioni e li ha applicati a importanti questioni empiriche. Ha sviluppato approcci efficaci per individuare le «ondate selettive», fenomeni in cui una mutazione benefica aumenta rapidamente di frequenza e altera i modelli di variazione genetica nella regione circostante. Ha utilizzato tali metodi per portare alla luce importanti esempi di adattamento umano, tra cui il ruolo di una variante del gene EPAS1 di origine denisoviana nell’adattamento all’alta quota tra i tibetani e i cambiamenti genetici legati al metabolismo degli acidi grassi negli Inuit della Groenlandia.

Insieme, Yang e Nielsen hanno collegato la teoria evolutiva, l’inferenza statistica e i dati genomici in un modo straordinariamente efficace. Il loro lavoro ha fornito sia le basi concettuali sia gli strumenti pratici necessari per identificare le basi molecolari dell’adattamento, ricostruire la storia evolutiva delle specie e delle popolazioni e comprendere come la selezione abbia plasmato la biodiversità nell’albero della vita e nella nostra stessa specie.